İnsan hemoglobini demir içeren hem grubu ve protein içeren globin grubu olmak üzere iki ayrı yapıdan oluşmaktadır. Talasemiler globin zinciri yapımını etkileyen çeşitli mutasyonlar sonucu gelişen bir sendrom grubudur. Hastalık hemoglobin yapısındaki globin zincirlerinin değişik olması ve mutasyon tiplerinin farklı olması nedeniyle klinik olarak farklı tablolarla kendini gösterebilir.

Eğer globin'in beta zinciri etkilenmişse; beta talasemi, alfa zinciri etkilenmişse alfa talasemi olarak adlandırılır.

Talasemi, Genler, Kromozomlar ve Talasemi Belirtileri
Beta globin sentezi sağlayan ve 11. kromozom üzerinde yer alan 2 gen, alfa sentezini sağlayan ve 16. kromozom üzerinde bulunan 4 gen vardır. Etkilenen gen sayısına ve oluşan mutasyonun tipine ve büyüklüğüne göre hastalık klinik olarak hiçbir belirti vermeyen ve sadece hemoglobin düşüklüğü ile karakterize sessiz taşıyıcılıktan, orta derecede veya ağır seyreden hastalık gibi farklı tablolar ortaya çıkar.

Hastalığın Coğrafi Yeri Nerededir?
Hastalık coğrafi olarak Akdeniz Bölgesi, Orta Doğu, Hindistan ve Güneydoğu Asya'da yaygındır.

Kansızlık Nasıl Ortaya Çıkar?
Globin bir zincirinin yapımı eksik olduğunda diğer zincir fazla miktarda yapılarak alyuvar içine çöker ve alyuvarların parçalanmasına neden olur. Kemik iliğinde yetersiz ve bozuk alyuvar yapımı sonucu alyuvar ömrü kısalmıştır. Çıkan sağlıksız alyuvarlar ise büyük çoğunlukla dalakta parçalanırlar. Bunun sonucu olarak hastada kansızlık ortaya çıkar.

Kansızlık Olduğunda Diğer Organlara Etkisi Nedir? Hangi Hastalıklar Meydana Gelir?
Kansızlık ortaya çıktığında;
1) Bilirubin miktarı serumda artar.
2) Safra kesesi taşları oluşabilir.
3) Doku oksijenlenmesi kansızlık nedeniyle bozulduğu için büyüme ve gelişme geriliği meydana gelir.
4) Karaciğer ve dalak çok fazla büyüyebilir.
5) Hastada alın ve elmacık kemiklerinin çıkıklığı ile karakterize anormal bir yüz görünümü meydana gelir.
6) Endokrin bozukluklar, diabetes mellitus ve hipotiroidizm.
7) Uzun dönemde karaciğer sirozu.
8) Kalpte demir birikmesi sonucu kalp yetmezliği oluşabilir.

Hasta Tedavi Edilmezse Ne Olur?
Hastalar tedavi edilmezse genellikle konjentif kalp yetmezliği, aritmler, enfeksiyonlara yatkınlık nedeni ile meydana gelen sepsis ve vücutta hem hastalığa hem de kan verilmesine bağlı demir birikmesi sonucu çoğu organ yetmezliğinden kaybedilebilir.

Tedavi Nasıl Yapılır?
Hastalığın tedavisinde hemoglobini belirli bir düzeyin üzerinde tutmak ve büyümeyi, gelişmeyi sağlayıp hastalık belirtilerinin ortaya çıkmasını engellemek için alyuvar tranfüzyonları yapılmaktadır. Ayrıca vücutta biriken demirin dışarı atılması için selasyon tedavisinin yapılması da çok önemlidir. Eritrosit gereksinimi çok artarsa gerekli önlemler alınarak hastanı dalağının çıkartılmasına ihtiyaç duyulabilir.

Talaseminin Kesin Tedavi Şekli Var Mıdır? Varsa Nasıl Olur?
Uygun vericisi bulunan hastalarda kemik iliği ve kök hücre nakli hastalığı kesin olarak ortadan kaldıran bir tedavi şeklidir. Ancak uygulanması sınrlıdır ve belirli riskler içermektedir.

Sonuç
Talasemi oldukça ciddi, tedavisi pahalı ve gerek hasta gerekse aile için zor ve külfetli bir hastalıktır. Ülkemiz Akdeniz kuşağında olduğundan bu hastalık ülkemizde oldukça sık görülmektedir.

Uyarı ve Tedbirler
Hastalık oluştuktan sonra tedavi etmek yerine oluşmasını engellemek daha akılcı bir yaklaşım olarak görülmektedir. Bunu sağlayabilmek için talasemi taşıyıcılarının saptanması ve bu kişilere evlenmeden önce genetik danışmanlık verilmesi çok önemlidir. Zira anne ve babanın taşıyıcı olması durumunda çocuklarında ağır hastalık görünme riski çok fazladır.Taşıyıcıların saptanması basit bir kan sayımı ve hemoglobin elektroforez testi (HPLC ile) yapılması ile gerçekleşir.Bu kolay ve sağlıklı yöntem koruyucu hekimlik açısından çok değerlidir.

Kaynaklar
1) Nathan D.Orkin S.Nathan and Oski S hematology of infancy and ehildhaad Philadelphia: Saunders, 2002.
2) Lanzhowsky P.Manual of pediatric hematology and oncology, third edition.